Archive for the genoma

Navegar é preciso: A rima do elemento Mariner

No ano de 1986, a equipe liderada por J.W Jacobson, isolou um novo elemento transponível , o Mariner, retirado de um mutante de Drosophila mauritiana de olhos brancos, cujo a mutação foi denominada de peach (pêssego). O elemento recebeu esse nome em referência ao antigo poema "The Rime of the Ancient Mariner" do poeta inglês Samuel Taylor Coleridge, que fala sobre um velho marinheiro que se perde em suas navegações e que passa por eventos sobrenaturais.
Esse elemento transponível é provavelmente o mais difundido entre os seres vivos, sendo encontrado na maioria dos insetos, crustáceos, aracnídeos e até mesmo no genoma humano, onde é possível encontrar o Hsmar1 fusionado a uma proteína, e em torno de ~1000 cópias do Hsmar2 ( Homo sapiens mariner 2), localizado no cromossomo 17. Pesquisas recentes apontam para uma relação com doenças humanas como a Charcot-Marie-Tooth.

A transferência horizontal desse elemento possui fortes evidências de ter ocorrido em diversas espécies, como entre a mosca de chifres Hematobia irritans e o mosquito Anopheles gambiae, que divergiram evolutivamente a 200 milhões de anos atrás e que possuem 90% de identidade similar do elemento. Uma possível transferência horizontal de mariner também foi identificada entre a vespa parasitóide Ascogaster reticulatus e sua larva hospedeira, a Adoxophyes honmai, contendo similarididade de 97.6% e não sendo identificado em espécies próximas a esses grupos.

Um acontecimento importante na nossa evolução, dos primatas, foi a possível fusão entre a histona metiltransferase SET com uma enzima (transposase) de um elemento mariner o Hsmar1, que deu origem a um gene quimérico do grupo dos primatas, o SETMAR, num evento que deve ter ocorrido há 40–58 milhões de anos atrás.
Esses elementos também foram encontrados em planárias, nas hydras e em morcegos, o que torna o transposon Mariner um dos melhores navegadores do "oceano genético" que circunda a todos nós.

Referências:

Cordaux, R., S. Udit, M. A. Batzer, and C. Feschotte. 2006. Birth of a chimeric primate gene by capture of the transposase gene from a mobile element. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 103:8101-8106

Mikio Yoshiyama, Zhijian Tu, Youichi Kainoh, Hiroshi Honda, Toshio Shono, and Kiyoshi Kimura: Possible Horizontal Transfer of a Transposable Element from Host to Parasitoid Mol Biol Evol 2001 18: 1952-1958

Liehr, Thomas: Localization of mariner DNA Transposons in the Human Genome by PRINS Genome Res.

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L. Felipe A. @ O amigo de Wigner Categorias: Arte, Ciência, Ciência Geral, DNA, Evolução, Genes, Genética, Poesia, Primatas, drosophila, elemento Mariner, elementos transponíveis, genoma, humanos, transferência horizontal, transposons

Células da pele são transformadas directamente em neurónios

Cientistas afirmam ter transformado células comuns da pele directamente em neurónios, sem recorrerem à manipulação de células-tronco, o que levará a progressos significativos na área da medicina regenerativa.

A partir desta experiência, que envolveu apenas o uso de três genes, poderá ser possível no futuro retirar uma amostra de pele de um paciente e transformá-la num tecido, que permita fazer transplantes no tratamento de doenças cerebrais, como o Parkinson e Alzheimer. Estes resultados seguem na sequência de trabalhos anteriores utilizando células totipotentes em ratos.

Os especialistas esperam, também, transformar outras de células comuns noutro tipo qualquer de células diferenciadas, o que pode ser importante a ajudar na substituição de figados doentes e no tratamento de doenças como a diabetes e cancro. De referir que o núcleo de qualquer célula somática do nosso organismo contém o nosso genótipo completo, embora apenas parte se manifeste.

As células totipotentes na medicina regenerativa

A medicina regenerativa recorre tradicionalmente às células totipotentes embrionárias humanas, que conseguem originar qualquer tipo de tecido diferenciado do organismo.

Nos últimos anos, os cientistas conseguiram fazer com que células cutâneas regredissem para um estágio semelhante ao das células-tronco. Contudo esta experiência sugere que no futuro poderá não ser sempre necessário o recurso às células totipotentes, embora não signifique que de imediato que não há necessidade do uso destas.

De referir que os neurónios resultantes são completamente funcionais, podendo estes desempenhar todas as acções principais deste tipo de célula.

Tópico de discussão: Será esta a solução (total ou parcial) para contornar as questões bioéticas relacionadas com o uso de células totipotentes embrionárias?

Fonte: http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,MUL1465444-5603,00.html

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Ciência e Saúde XXI Categorias: Biologia, Bioética, Ciência Geral, Células estaminais, Genética, Medicina, Parkinson, célula, genoma, sistema nervoso

Eu, primata, e meu elemento Alu

Em 1979 no artigo “A ubiquitous family of repeated DNA sequences in the human genome” foram identificadas diversas seqüências repetitivas de retrotransposons classificados como SINE’s (pequenas sequências de DNA menores que 500 pares de base) que continham um local de reconhecimento para a enzima de restrição Alul, e por isso receberam o nome de elementos Alu. São seqüências genéticas encontradas somente nos primatas e o genoma humano possui um numero grande dessas seqüências, em torno de ~500,000 cópias. Após a “leitura” do genoma humano utilizando técnicas modernas, foi estimado que existam próximo a um milhão de copias do elemento Alu, comprimindo 10 % do genoma total humano.

A origem do Alu reside nos últimos 65 milhões de anos, após a radiação dos mamíferos e posteriormente os primatas, e teve sua origem no grupo dos Supraprimatas. A maioria dos elementos Alu se duplicaram a mais de 40 milhões de anos atrás e durante a ascensão dos primatas é estimado que uma duplicação do elemento tenha ocorrido a cada nascimento de primata. Em contraste a atual taxa de amplificação do elemento é em torno de uma nova inserção a cada 200 nascimentos.

A diversidade criada por uma nova inserção pode ter impacto positivo no genoma, como numa alteração vantajosa na expressão de uma proteína, mas geralmente possui efeitos desvantajosos, sendo indicado uma ligação entre a incidência de câncer de colon em humanos. Devido ao grande número de Alu’s no genoma dos primatas e consequentemente no genoma humano, e por sua existência ser restrita somente a esse grupo, possivelmente esses elementos desempenharam um importante papel na evolução dos primatas.

Referências:

A ubiquitous family of repeated DNA sequences in the human genome. J Mol Biol. 1979 Aug 15;132(3):289–306

Nyström-Lahti M, Kristo P, Nicolaides NC, et al. (November 1995). "Founding mutations and Alu-mediated recombination in hereditary colon cancer". Nat. Med. 1 (11): 1203–6

Bolzer A, Kreth G, Solovei I, Koehler D, Saracoglu K, et al. (2005) Three-Dimensional Maps of All Chromosomes in Human Male Fibroblast Nuclei and Prometaphase Rosettes. PLoS Biol 3(5)

http://www.nature.com/scitable/topicpage/Functions-and-Utility-of-Alu-Jumping-Genes-561

Batzer, M. A. and P. L. Deininger (2002) Alu repeats and human genomic diversity. Nature Reviews Genetics 3: 370-379

Imagem: Cariótipo de linfócito de uma femêa humana (XX, 46 cromossomos,). Os cromossomos foram hibridizados com uma sonda para sequeências de Alu (verde).

Jill Greenberg: The Manipulator

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L. Felipe A. @ O amigo de Wigner Categorias: Ciência, Ciência Geral, DNA, Evolução, Genes, Genética, Primatas, Supraprimatas, elementos transponíveis, genoma, humanos, sequência Alu elemento P, transferência horizontal, transposons

O “Elemento P” das Drosophilas

Na metade dos anos 70, em experiências realizadas com híbridos de populações de Drosophila melanogaster selvagens, com drosophilas coletadas antes dos anos 70 e mantidas em laboratório , observou-se que a prole gerada no cruzamento geralmente apresentava diversas mutações, e alguns dos indivíduos eram estéreis. Em 1977, essas observações foram explicadas, e consistiam em um único fenômeno, que englobava todas essas complicações genéticas, chamado de "Disgenesia do híbrido" (Hybrid disgenesis), que posteriormente com a descoberta do elemento transponível "P", foi identificado como a causa desse fenômeno, que ocorria no cruzamento de machos que possuíam o elemento P (cepa P/citótipo P) , e fêmeas que não o possuíam (cepa M/citótipo M) ou vice-versa, o que gera uma incompatibilidade citoplasmática na prole, tornando-os estéreis ou com complicações genéticas. O mais desconcertante é que nas populações antigas do laboratório, não foram encontradas indivíduos que carregavam o elemento P, somente nas populações selvagens, o que indicou que a “contaminação” por elementos P, em drosophilas selvagens tinha ocorrido muito recentemente, em torno de algumas décadas. Dados recentes indicam que esse elemento foi transferido horizontalmente para a Drosophila melanogaster através da D. willistoni, e a sequência dos nucleotídeos do elemento compartilhado difere somente em uma base nitrogenada.

Sylvia Hagemann e Wilhelm Pinsker sugerem no artigo “Drosophila P Transposons in the Human Genome?” que o genoma humano possui um gene homologo (Phsa) ao elemento P canônico encontrado em drosophila, identificado com o algoritmo de busca BLAST no banco de dados genômico GenBank, e a busca revelou similaridades significativas de sequências de aminoácidos entre o elemento P e uma proteína humana de função desconhecida. Mais um caso de contribuição genética via lateralmente de um parente distante?

Imagem: daqui

Referências:

Blauth, Monica L. et al. Detection of P element transcripts in embryos of Drosophila melanogaster and D. willistoni. An. Acad. Bras. Ciênc., Dec 2009, vol.81, no.4, p.679-689. ISSN 0001-376

Joana C. Silva1 and Margaret G. Kidwell, Horizontal transfer and selection in the evolution of P elements. Mol. Biol. Evol. 17

Sylvia Hagemann and Wilhelm Pinsker Drosophila P Transposons in the Human Genome

? Mol Biol Evol 2001 18: 1979-1982

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Dez descobertas científicas de 2009 com selo português

Das perspectivas de tratamento de doenças como o cancro à descoberta de novas espécies

Investigadores portugueses, dentro ou fora de portas, marcaram pontos em 2009. Alguns estiveram mesmo na base de descobertas de grande impacto internacional. A detecção de ADN com uma vulgar impressora, a descodificação do genoma do cancro da mama ou a descoberta de novos planetas são alguns dos avanços envolvendo cientistas nacionais que marcaram o ano que terminou.

Descodificador do genoma do cancro da mama, em português

"Foi como passar o dia todo a subir uma montanha e, no fim, chegar ao cume e admirar aquela paisagem toda." Foi assim que Samuel Aparício descreveu ao DN o momento em que percebeu que ele e a sua equipa do BC Cancer Agency tinham descodificado o genoma do cancro da mama. Uma descoberta que pode abrir portas para um tratamento diferenciado de cada fase do cancro, explica o investigador, que promete continuar a trabalhar nesta investigação: "Foi um primeiro passo. Mas há muito para fazer." Nascido em Lisboa, mas a viver desde os cinco anos em Inglaterra - os pais emigraram de Vila Franca de Xira para Leeds -, a sua formação médica foi feita entre as afamadas universidades de Cambridge e Oxford. Com a sua equipa descodificou o genoma do cancro da mama, o que lhes valeu aparecer na capa da Nature. A motivação para se dedicar ao tema foi pessoal. A morte da mãe com cancro da mama, quando Samuel fazia o estágio em Medicina interna e patológica, foi um dos impulsos para seguir a investigação oncológica.

Sensor de ADN barato e amigo do ambiente

Já do mesmo "forno" do célebre transístor de papel português saiu, em 2009, um sensor de ADN barato e amigo do ambiente. Pela primeira vez foi estabelecido um método de detecção de ADN usando uma vulgar impressora de jacto de tinta, com recurso a materiais e tecnologia de baixo custo. O novo sensor, desenvolvido por uma equipa conjunta dos departamentos de Ciência dos Materiais e Ciências da Vida da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa, foi publicado pela revista Biosensors and Bioelectronics. Um trabalho feito por cientistas nacionais e em Portugal. A aplicação prática deste sensor consiste na sua inclusão num sistema de diagnóstico "que pode prevenir, fazer um rastreio de uma forma extremamente simples, rápida e barata,

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nanotech @ nanotecnologia Categorias: ADN, Ciência, Ciência Geral, Medicina, biomateriais, cancro, fotovoltaicos, genoma, nanomateriais, solar tiles

Cientistas vislumbram duas “paisagens genéticas” devastadas pelo cancro

As mortes devidas ao cancro do pulmão representam cerca de 16 por cento das mortes por cancro no mundo. E, dos dois tipos de cancro do pulmão, o cancro de pequenas células (15 por cento dos casos) é o mais letal: apenas um em cada 20 doentes consegue sobreviver-lhe cinco anos. É provocado, esmagadoramente, pelo tabagismo.

O melanoma maligno, quanto a ele, é um cancro raro – representa apenas três por cento dos cancros da pele – mas é de longe o mais mortal: provoca três em cada quatro mortes por cancro da pele. Um dos principais agentes causadores de melanoma é a exposição aos raios do Sol.

Sabe-se que estes e os outros cancros surgem quando o ADN das células do organismo humano sofre mutações – no caso do cancro do pulmão, trata-se de mutações induzidas pelas substâncias tóxicas do fumo de cigarro; no do melanoma, pelas radiações ultravioletas. Mas o que é que se passa exactamente ao nível do genoma? Qual é a história de cada cancro, como é que se desenvolve em cada pessoa?

Na edição online de hoje da revista Nature, uma grande equipa anglo-americana de cientistas revela, em dois artigos separados, dois trabalhos pioneiros de autêntica arqueologia genética que permitem começar a responder a estas perguntas e que, no futuro, poderão conduzir a uma forma radicalmente diferente – e personalizada – de tratar estes cancros e o cancro em geral.

Peter Campbell e Mark Stratton, do Wellcome Trust Sanger Institute no Reino Unido, e os seus colegas, sequenciaram na íntegra, com uma precisão sem precedentes, o ADN de células cancerosas desses dois tipos de cancros (diga-se de passagem que, para além de utilizarem as mais potentes e modernas técnicas de sequenciação genética, no caso do melanoma, em particular, tiveram de repetir a leitura mais de 70 vezes para ter a certeza de estar a ler correctamente cada “letra” de ADN).

A seguir, compararam cada uma dessas sequências genéticas com o respectivo ADN de células normais, não cancerosas, vindo do mesmo doente, à procura das mutações associadas a cada um dos cancros.

“Estes são os dois principais cancros do mundo desenvolvido cujas causas primárias são conhecidas”, explica Stratton num comunicado da sua instituição. “Para o do pulmão é o fumo de cigarro e para o melanoma maligno é a exposição solar. Com estas sequências genéticas, fomos capazes de explorar em profundidade o passado de

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Uma revolução na área da Genética?

Se a visão de que para cada doença genética temos centenas ou milhares de genes como possíveis fatores, cada um deles explicando apenas uma pequena quantidade de casos, se tornar dominante, teremos uma revolução nas "promessas do genoma" para a medicina. Se isso se confirmar também para organismos mais simples como o Amarelinho e o genoma do câncer, teremos uma revolução até mesmo dentro da Continue a ler Uma revolução na área da Genética?

Osame Kinouchi @ SEMCIÊNCIA Categorias: Ciência Geral, genoma, neural networks, psychology

Sobre o amor e o Ornitorrinco

Qual é o maior mistério: os hábitos reprodutivos e comportamentais dos Ornitorrincos ou a mecânica amorosa do coração humano?

Adaptei essa frase da resenha do livro "Love an the platypus" do escritor Nicholas Drayson, sobre a expedição do jovem naturalista William Caldwell, que foi descobrir os locais de postura de ovos dos Ornitorrincos, onde conheceu a história trágica dos aborígenes e uma jovem mulher cega com muitos segredos...

Ainda não desisti de entender o funcionamento das relações amorosas e seus meandros, mas deixo isso para uma outra noite e atenho-me a refletir sobre a estranheza do ornitorrinco que não possui par na natureza. Eles poem ovos, produzem leite o qual secretam pelo abdome já que a fêmea não tem mamilos, os filhotes nascem com dentes o que os ajuda a sairem do ovo, nos machos se encontram esporões de veneno para proteção, e no focinho existem eletroreceptores que detectam campos elétricos de baixa frequencia, de modo que conseguem localizar suas presas embaixo da água sem precisar "enxergar" diretamente, pois mergulham de olhos fechados. Possuem 10 cromossomos sexuais (os humanos contam com 2, XY homens e XX mulheres), formando um conjunto de 52 cromossomos junto com os autossomicos os quais são mais similares aos das aves do que dos mamiferos no que tange a determinação do sexo, e os genes de produção de veneno que são similares ao dos repteis evoluiram independentemente.

Na abertura do filme Dogma, do diretor ultra-nerd, Kevin Smith, surge a frase "Até Deus tem senso de humor, veja o Ornitorrinco..." mas logo após eles pedem desculpas se ofenderam aos entusiastas e admiradores dessa espécie , pois eles tem muito respeito pelo animal, e não era intenção da equipe ofender essas criaturas...

Artigo da Science sobre a comparação do Genoma de um ornitorrinco fêmea, com outros animais:

''Genome Speaks to Transitional Nature of Monotremes''

Você pode aprender mais sobre o Genoma do Ornitorrinco aqui. página do National Center for Biotechnology Information.

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L. Felipe A. @ O amigo de Wigner Categorias: Ciência Geral, Evolução, Genes, Nerd, amor, genoma, natureza

Welwitschia mirabilis

''No meio do mais árido deserto
Há uma planta que consegue medrar,

E até se dá ao trabalho de florir,

Mesmo que não haja ninguém por perto,

Que a possa contemplar."

Do livro “Herbário” de Jorge Sousa Braga.

Elas podem viver 2.000 anos, mas por não serem tão belas como um panda aos olhos das

pessoas, está desaparecendo dos desertos da Namíbia na África.

Aqui: a descrição completa do Genoma do plastídeo da Welwitschia, de graça

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L. Felipe A. @ O amigo de Wigner Categorias: Ciência Geral, deserto, genoma, livro

Nematóides da Antártica e Mudanças Climáticas

Brigham Young University

Como um verme da Antárctica fabrica seu próprio anti-congelante e o que isso tem a ver com mudanças climáticas



		IMAGEM: O professor Byron Adams da UBY coleta uma amostra de solo no topo de uma montanha da Antárctica. Clique aqui para ver o original.

Dois pesquisadores da Universidade Brigham Young que acabaram de voltar da Antártica, estão relatando a descoberta de um resistente verme que suporta o ambiente gelado, fabricando seu próprio anti-congelante. E quando sua terra natal, notoriamente seca, fica sem água, ele simplesmente desidrata e fica em animação suspensa, até que água líquida o traga de volta à vida.

Identificar os genes que o verme usa para disparar a produção de anti-congelante pode ser uma informação útil — genes semelhantes, encontrados em outros organismos antárticos, estão sendo usados atualmente para criar plantas de cultivo resistentes ao congelamento.

Porém o professor associado de biologia molecular Byron Adams e seu estudante de doutorado Bishwo Adhikari, da UBY continuam seu namoro com nematóides microscópicos por outro motivo.



		IMAGEM: O estudante de pós-graduação Bishwo Adhikari (mais à direita) da UBY e dois outros estudantes realizam trabalho de campo em uma corrente da Antárctica. Clique aqui para ver o original.

Eles passaram o Natal perto do Polo Sul tentando estabelecer como o destino de um verme de meio milímetro pode causar impacto sobre todo um ecossistema e como essa informação pode servir como uma importante base de cálculo para a compreensão do impacto das mudanças climáticas sobre sistemas mais complexos, tais como a…

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João Carlos @ Chi vó non pó Categorias: Antártica, Ciência Geral, Ciência Geral e Ceticismo, Ciências da Vida, EurekAlert, Genética, Mudanças climáticas, Nematóides, Variedades científicas, genoma